白化症
白化症是由于体内色素缺乏，导致眼呈现红色、毛发、皮肤颜色呈现白色(若虹膜并非红色而是呈现蓝色或灰色，且肤色及毛发偏淡或颜色不均而非纯白则是Leucism、Leucistic而非白化症Albinism、albino)，有白化症的生物个体又称为“白子”。除了人类以外，白子可见于鱼类、两栖类、爬虫类及鸟类。由于缺乏黑色素，白子通常容易受到阳光的灼伤和天敌的捕食，因此在野外白子是极少见的。爬虫类的白子，如蛇或龟往往呈偏淡黄的体色。
先天性无鼻症
世界上仅有43例的稀奇先天性疾病。
如名字一样，生下来就是没有鼻子的。
先天性外鼻缺损
生活在中国重庆市的桂勤天生就没有鼻子。
准确的说是，鼻软骨里面鼻腔、鼻隔、鼻道、鼻梁和外鼻都没有。
因为只能用嘴巴呼吸，吃饭的时候喝水的时候都很麻烦。
2万元的手续费，对于生活在小农村里的父母来说很不容易。
先天性面部横裂
中国湖南省的康康，有着一副像戴着面具的脸，左右鼓起来裂开了。
康康的脸和口唇裂以及口盖裂不同，他不仅是外皮，连骨头都横裂了。
原因可能是康康在母亲体内的感染症引发的，他妈妈在电器生产厂工作，可能是电磁波导致。
康康的脸部重建要对裂开处的组织进行填充，需要进行两次手术。
面部畸形
在中国的网上被称为“一半是天使，一半是痛惜”的小女孩智慧。
她在出生后一个月被遗弃。作为遗弃儿童的智慧被村里的妇女们捡到，受到大家的照顾。
嘴唇上颚裂开
美国人，因为小时候嘴巴周围感染造成嘴唇裂开，唇或上颚溶化到一起。
Treacher-Collins syndrome（TCS）
以脸部不协调为症状的一种疾病，属于常染色体疾病中极少的案例之一。
症状不明
Grace于1888年在艾奥瓦州出生。
自从她某天参加“丑女比赛”夺冠以来，她借着“世界最丑的女人”的名号进行表演，维持生计。
虽然她有着“可以让人吓晕”的容貌，但是她的内心却是很沉稳，她是获得很多男性求婚的受人喜爱的女性。（后来结婚，有个1岁孩子）
多毛症（hypertrichosis）
波兰出身的Stephan Bibrowski是有名的表演演员。
“Lionel the Lion-faced Man”的名号可能更出名。
骨纤维异常增殖症
中国浙江省的22岁女性吴小燕，因为颅颚面长了肿瘤，双目失明，也无法用鼻子呼吸，脸部也极大地歪曲了。
颈椎异常
缅甸的长颈族
虽然不是疾病，缅甸的长颈族因为特意把脖子拉长的风俗出名。
这只是女人的习惯，她们用金或者铜做的项圈套在脖子上，让脖子增长到原来的3-4倍。