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[疯狂杂谈] 那些千奇百怪的病症(很长 不喜勿入)

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 楼主| 发表于 2015-5-29 16:10:36 | 只看该作者

马凡氏综合征(MFS)

马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏综合征为体染色体显性遗传,发生于FBN1基因(位于第15对,q21.1位置上),负责编码结缔蛋白原纤蛋白(fibrillin-1;一种对结缔组织非常重要的蛋白)。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人。

乌克兰的Lyudmila Titchenkova(16岁)


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 楼主| 发表于 2015-5-29 16:16:48 | 只看该作者

侏儒症
侏儒症(Dwarfism)是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前在日常生活和医学上,任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今,这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人,通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病。相反,由于内分泌或营养异常而致的相称性的身材矮小,不再被称为”侏儒”。其中一个例子是”生长激素缺乏症”,曾经被称作”垂体性侏儒症”。

英国最矮小的少女



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 楼主| 发表于 2015-5-29 16:18:20 | 只看该作者
皮肤急剧老化现象

越南的Nguyen Thi Huong因不明原因的怪病导致皮肤急剧老化,26岁的她看起来却像是70岁的老婆婆。


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 楼主| 发表于 2015-5-29 16:19:56 | 只看该作者
脂肪萎缩症
脂肪营养不良又称皮下脂肪萎缩、脂肪营养障碍。1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy),后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良,伴髋部和双腿脂肪沉积的增多,1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良,患者脂肪不良为全身性分布,呈完全性或斑片状,脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。

居住在英国的Zara Hartshorn(13岁)因为脂肪萎缩,外眼角和嘴角、脖颈处都有很深的褶子,小时候过的很艰辛。



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 楼主| 发表于 2015-5-29 16:21:03 | 只看该作者
柯凯因氏症候群

柯凯因氏症候群是早熟性老化的遗传病,婴儿月数为6-12月时与正常无异,但其后身高、体重及头围都会小于平均正常值,造成“恶病性侏儒”、皮肤及毛发变薄、眼睛下陷、弓身站立的姿势等显示出老化的过程,同时脑部有严重的神经元丧失,亦出现“去髓鞘作用”。


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 楼主| 发表于 2015-5-29 16:22:13 | 只看该作者
早年衰老症候群(HGPS)

早年衰老症候群(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome),简称早衰症。早衰症是一种极端罕见的先天遗传性疾病,其患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,大约每八百万个新生儿之中就有一位得到此疾。虽然早衰症是一种遗传性疾病,但是发生的十分零星且很少在家族之中遗传下来。



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 楼主| 发表于 2015-5-29 16:25:30 | 只看该作者
脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内,也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。


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 楼主| 发表于 2015-5-29 16:27:37 | 只看该作者
出生在美国马里兰州的伯鲁克·格林伯格是世间罕见的罹患“保持孩子状态停止成长”的怪病的人。她有着股关节异常、胃部7个穿孔等多种病症,4岁的时候她身上发现了一个柠檬大小的脑肿瘤,导致她昏迷不醒。身体就像1岁孩子,骨头、头发、指甲和10岁儿童差不多。她于2013年10月24日死亡。



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 楼主| 发表于 2015-5-29 16:29:31 | 只看该作者
打嗝停不下来的病

居住在美国佛罗里达州的杰尼法正在为连续超过4周不停打嗝的怪病痛苦。
一分钟内50次频繁地打嗝,她收到了全美国给她的停止打嗝的建议和鼓励的声音。

几年间打嗝停不下来的音乐家

24岁的音乐家克里斯小姐,因为胃瓣膜损伤导致胃酸逆流,打嗝停不下来。
当然,她睡觉的时候也停不下来,对健康造成重大损害。


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 楼主| 发表于 2015-5-29 16:32:54 | 只看该作者
打喷嚏停不下来的病

美国的电视节目中有个1天打12000次喷嚏的少女参加。
这个少女在仅仅5分钟的采访中打了几百个喷嚏。

居住在弗吉尼亚州的Lauren Johnson(12岁)表示,开始打喷嚏的2周前,自己得了感冒。
这样症状的人,世界上共有40多例,目前仍不知道详细地能够停止打喷嚏的方法。
网上有人质疑她是不是真的得了这样的病,不过表演也能真的打出喷嚏来也挺厉害的。


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